“既緊張，又高興。”1月21日10時15分，在臺州市婦女兒童醫院的兒童內科病房里，今年9歲的罕見病患兒欣欣（化名）坐在輪椅上，身上披著一條寬大的圍巾。看得出，等待注射特效藥“諾西那生鈉”過程中，她心情不錯。

　　諾西那生鈉注射液曾被稱為“天價藥”，售價每針近70萬元。

　　2021年底，此藥被降到3.3萬元，正式納入醫保。

　　諾西那生鈉注射液

　　1月21日，諾西那生鈉注射液在臺州首次開打，4名患兒在市婦女兒童醫院順利完成了第一針的注射。

“我們等了7年”

　　1月21日10時30分，已接受局部麻醉的欣欣被父親抱進兒童內科病區穿刺室。她在醫護人員的幫助下側臥在床上，頭膝臥位，露出腰椎間隙，醫生留取和藥物等量的腦脊液后，緩緩將5毫升的諾西那生鈉注射液注入患兒腰椎蛛網膜下腔。10時52分，注射順利完成。

　　欣欣的父親章先生說，孩子1歲多時，不會獨立行走，一只腳明顯無力，后經多方求醫，被確診為脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA），“這是一種罕見病，當時屬無藥可治。”

　　父母小心翼翼地呵護著欣欣成長，盡力不讓她感冒以免感染肺炎，同時一直期待相關治療藥物面世。

　　終于，2016年12月，全球首個SMA精準靶向治療藥物諾西那生鈉注射液，首次在美國獲批。2019年4月，諾西那生鈉注射液在中國上市，成為我國首個治療SMA的藥物。

　　“8萬元一臺的站立架，三四萬一副的矯肢儀，一年一兩萬元的家庭老師費用，我們都咬咬牙掏了。但之前打一針諾西那生鈉注射液要近70萬元，算起來，一年下來要幾百萬元的費用，實在無力承受。”章先生說，“現在‘天價藥’降到3.3萬元，還可醫保報銷，自費1萬元出頭，可以承受。”

　　“對我們這個家庭來說，等藥，等了7年。”通過穿刺室玻璃窗，看著諾西那生鈉緩緩注入女兒體內，章先生說，此刻，他既緊張又激動。

　　醫生在病房了解患兒情況

　　第二位接受注射的患兒，是3歲男孩樂樂。他在6個多月時被發現四肢無力，14個月時被確診為SMA。樂樂很機靈，打完針后躺在病床上，和隔壁床欣欣交流“打針疼不疼”。

　　樂樂父親王先生說，確診后，家人也想給孩子治療，但是“天價”藥品讓普通家庭望而卻步。“盡管打了這個藥，不能馬上站起來行走，但至少看到了希望。”

　　當天注射諾西那生鈉的4名患兒，分別來自椒江、臨海、仙居、三門，經醫生評估，都屬于2型SMA患者，病情相對穩定。接下來，該院康復科的團隊會給予他們更多專業的指導和幫助。

諾西那生鈉給予希望

　　脊髓性肌萎縮癥，是一種罕見的染色體隱性遺傳病。該疾病是由于運動神經元存活基因1(SMNI)變異，致使SMN蛋白功能缺陷所致的遺傳性神經肌肉病，以脊髓前角運動神經元退變和丟失導致的肌無力和肌萎縮為臨床特征。國內有2萬至3萬患者，肌肉無力是最典型的癥狀。

　　根據起病年齡、運動能力及病區進展程度，該病癥由重到輕分為4型。在缺乏醫學干預的情況下，一些重癥患者撐不過2歲，因此SMA也被視為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。

　　用于治療的諾西那生鈉注射液可通過調控SMN2基因，促進SMN蛋白產生。給藥方式是脊髓鞘內注射，將藥物送入中樞神經系統。

　　患兒在接受諾西那生鈉注射

　　SMA患者需要終生注射諾西那生鈉，第一年需注射6針，第二年往后是每年3針。不過，臨床中顯示，諾西那生鈉能夠有效緩解脊髓性肌萎縮癥患者的病情惡化，可以提高生存質量。簡單說，該藥對于脊髓性肌萎縮癥有良好療效，但不能達到完全治愈。

　　據了解，脊髓性肌萎縮癥患兒除了藥物治療，還需要康復治療、呼吸功能管理、脊柱管理等全生命周期的治療管理。

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　　作為全球首個治療SMA的藥物，2019年，諾西那生鈉注射液被批準在中國上市，上市之初定價為69.97萬元，后來降到55萬元，但也不是一個普通家庭所能承受的。

　　“天價”救命藥，對患者來說是這么近，又那么遠。

　　2021年11月，在國家醫保目錄藥品談判現場，經過8輪“靈魂談判”后，談判代表最終將諾西那生鈉注射液價格“殺”到每針3.3萬元；2021年12月，國家醫保局公布了74種新藥進入醫保名錄，“天價救命藥”諾西那生鈉注射液列入其中；2022年1月1日，新版《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》正式落地。

　　目前，全球范圍內有三款SMA藥物上市，除諾西那生鈉外，還有Risdiplam口服溶液和Zolgensma基因治療藥物，皆價格不菲。