“既緊張，又高興。”1月21日10時15分，在臺州市婦女兒童醫院兒童內科病房里，今年9歲的罕見病患兒欣欣（化名）坐在輪椅上，身披一條寬大圍巾。看得出，等待注射“特效藥”諾西那生鈉的過程中，她心情不錯。

　　諾西那生鈉注射液曾被稱為“天價藥”，售價每針近70萬元。2021年底，此藥被降到3.3萬元，正式納入醫保。

　　1月21日，諾西那生鈉在臺州首次開打，4名患兒在市婦女兒童醫院順利完成了第一針注射。

　　“我們等了7年”

　　1月21日10時30分，已接受局部麻醉的欣欣被父親抱進兒童內科病區穿刺室，她在醫護人員幫助下側臥在床上，頭膝臥位，露出腰椎間隙，醫生留取和藥物等量的腦脊液后，緩緩將5毫升的諾西那生鈉注射液注入腰椎蛛網膜下腔。10時52分，注射順利完成。

　　欣欣的父親章先生說，孩子1歲多時，不會獨立行走，一只腳明顯無力，后經多方求醫，被確診為脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA），“這是一種罕見病，當時屬無藥可治。”

　　2016年12月，全球首個SMA精準靶向治療藥物諾西那生鈉注射液，首次在美國獲批。2019年4月，諾西那生鈉注射液在中國上市，成為我國首個治療SMA的藥物。

　　“8萬元一臺的站立架，三四萬元一副的矯肢儀，一年一兩萬元的家庭老師費用，我們都咬咬牙掏了。之前打一針諾西那生鈉近70萬元，一年下來要幾百萬元的費用。”章先生說，“現在‘天價藥’降到3.3萬元還可醫保報銷，自費在1萬元出頭，可以承受。”

　　“等藥，等了7年。”透過穿刺室的玻璃窗，看著諾西那生鈉緩緩注入女兒體內，章先生說，此刻，他既緊張又高興。

　　第二位接受注射的患兒，是3歲男孩樂樂。他在6個多月時被發現四肢無力，14個月時被確診為SMA。樂樂很機靈，打完針后躺在病床上，和隔壁床欣欣交流“打針疼不疼”。

　　諾西那生鈉給予希望

　　脊髓性肌萎縮癥，是一種罕見的染色體隱性遺傳病。國內有2萬至3萬名患者，肌肉無力是最典型的癥狀。

　　根據起病年齡、運動能力及病區進展程度，可分為4型。在缺乏醫學干預的情況下，一些重癥患者撐不過2歲，因此SMA也被視為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。

　　SMA患者需要終身注射諾西那生鈉，第一年需注射6針，第二年往后是每年3針。不過，臨床中顯示，諾西那生鈉能夠有效緩解脊髓性肌萎縮癥患者的病情惡化，緩解痛苦，在一定程度上可以提高生存質量。該藥對于脊髓性肌萎縮癥有良好療效，但不能達到完全治愈。

　　據了解，當天注射諾西那生鈉的4名患兒，分別來自椒江、臨海、三門、仙居。經醫生評估，都屬于2型SMA患者，目前病情相對穩定。接下來，該院康復科的團隊會給予他們更專業的指導和幫助。