前言：每年2月的最后一天，是國際罕見病日，粘寶寶、瓷娃娃、停不下來的舞者……雖然人們給罕見病起了一個個美麗動聽的名字，但這些凄美的背后，往往都映襯著一個家庭艱難的求醫之路。

　　發病率非常低有治療方案的少年人均治療費卻上萬乃至百萬確診難、看病貴罕見病醫藥費用保障機制亟待健全

　　每年2月的最后一天，是國際罕見病日，粘寶寶、瓷娃娃、停不下來的舞者……雖然人們給罕見病起了一個個美麗動聽的名字，但這些凄美的背后，往往都映襯著一個家庭艱難的求醫之路。

　　昨天下午3點，“2015讓愛不罕見”新年百人合唱會在杭州西湖文化廣場木馬劇場愛心上演。在這場活動當中，中國社會保障學會副會長、浙江大學社會保障研究中心何文炯教授發布了《2014浙江罕見病醫藥費用保障機制研究報告》，報告專門研究現行醫療保障制度中，針對罕見病治療費用的保障機制及其缺陷，提出建立健全浙江省罕見病醫藥費用的保障機制。

　　僅1%有治療方案卻是“天價”

　　“病有所醫，是‘中國夢’的重要部分。”演講一開始，何文炯教授就為罕見病的“可治性低”做了鋪墊。

　　“目前，全球能被發現的疾病多達14000種，其中，罕見病近7000種。是的，罕見病的數量并不少，但發病率非常低。與此同時，只有不到1%的罕見病已有有效治療方法，但治療費用足以昂貴到讓一個普通家庭傾家蕩產。”

　　按照中華醫學會遺傳學會分會就罕見病定義達成的共識，成人患病率低于50萬分之一，新生兒中患病率低于萬分之一的疾病為罕見病。在這近7000種罕見病中，80%為遺傳性疾病，約60%的罕見病在出生時或者兒童期發病，約占人類疾病種類的10%。按照這樣的比例，中國各類罕見病患者估計超過1000萬。

　　何文炯教授指出，罕見病有四大特點：發病率低、危害性大、可治性低、社會理解度低。

　　“罕見病患者可以說是弱勢中的弱勢，多數罕見病患者及其家庭，都飽受疾病的折磨以及巨大的經濟和心理壓力。”何文炯說。

　　他還談到，90%以上的罕見病為嚴重疾病，診斷過程漫長，需要花費大量資金和精力。此外，罕見病有將近44%的誤診率、轉診率平均10次。治療罕見病的藥物市場量小、生產成本高，生產企業極少。因此，在治療過程中，罕見病家庭的負擔非常沉重。

　　“像黏多糖病，這種罕見病的發病率僅為1/20萬，年人均治療費用在70萬到200萬元之間；龐貝病，發病率在1/10萬，年人均治療費用在100萬到200萬元。”

　　希望能將罕見病治療費用納入醫保

　　何文炯教授指出，現行的醫療保障體系包括職工醫保、新農合、城居醫保等七項內容。與此同時，醫療費用的承擔主體，主要是基本醫療保險基金、政府財政、大病保險基金、保險公司、個人家庭以及慈善主體。

　　“而為治療罕見病的藥物未被列入我們國家的醫保目錄，醫保定點醫院不接納，并且無法予以報銷，因此，罕見病患者家庭負擔非常沉重。”何文炯教授遺憾地說道。

　　演講中，何文炯教授提出了基本思路：“我認為，關鍵就是將罕見病治療藥品逐步納入基本醫療保險藥品目錄，將罕見疾病治療費用納入醫療救助范疇，將罕見疾病治療費用納入大病保險范疇，引導和鼓勵慈善者重點幫扶罕見病患者。這就需要政府組織推動、社會互助共濟、資源優化配置，形成多層次保障體系。”

　　部分罕見病的發病率與年人均治療費用

　　疾病名稱發病率年人均治療費用

　　多種羧化酶缺乏癥1/6萬0.6萬元

　　肝豆狀核變性1/5萬0.6萬元

　　原發性肉堿缺乏癥1/10萬0.6萬元

　　甲基丙二酸血癥1/3.5萬2.0萬元

　　異型苯丙酮尿癥1/5萬5.0萬元

　　楓糖血癥1/20萬2.0萬元

　　酪氨酸血癥1/20萬2.0萬元

　　戈謝氏病1/20萬70-200萬元

　　龐貝病1/10萬100-200萬元

　　黏多糖病1/20萬70-200萬元

　　法布雷病1/10萬100-200萬元

原標題: 2014浙江罕見病研究報告出爐