3月1日，2015世界罕見病日之際，杭州西湖文化廣場(chǎng)木馬劇場(chǎng)，一場(chǎng)“讓愛不罕見百人新年合唱會(huì)”正將愛延續(xù)。

　　活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，百位來自各行各業(yè)各個(gè)年齡段的溫暖聲音和著新年的夢(mèng)想將愛心播撒。浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)分會(huì)副主任委員謝俊明教授現(xiàn)場(chǎng)講述的罕見病患者的故事，將思緒帶進(jìn)一個(gè)又一個(gè)艱難求生的家庭；更有中國(guó)社會(huì)保障學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、浙江大學(xué)社會(huì)保障研究中心主任何文炯教授經(jīng)過幾年的調(diào)研，首次向公眾發(fā)布《浙江省罕見病醫(yī)藥費(fèi)用保障機(jī)制研究報(bào)告》，將罕見病患者所面臨的醫(yī)療和生活窘境真實(shí)展現(xiàn)。

　　在這份長(zhǎng)達(dá)近兩萬(wàn)字的報(bào)告中，何文炯教授領(lǐng)銜的浙江大學(xué)課題組，在對(duì)浙江省罕見病及其醫(yī)療費(fèi)用情況分析的基礎(chǔ)上，研究現(xiàn)行醫(yī)療保障制度中關(guān)于罕見病治療費(fèi)用的保障機(jī)制及其缺陷，并借鑒國(guó)內(nèi)外經(jīng)驗(yàn)，提出建立健全浙江省罕見病醫(yī)藥費(fèi)用的保障機(jī)制，并提出若干可行建議。

　　所以，我們有理由期待，浙江罕見病患者的春天正向我們走來……

　　罕見病的四大特點(diǎn)：發(fā)病率低、危害性強(qiáng)、可治性低、社會(huì)理解度低

　　“目前被全世界認(rèn)知的罕見病約有7000種，其中80%是遺傳的， 75%的病人治療不規(guī)范。我國(guó)將患病率低于1/50萬(wàn)的疾病統(tǒng)稱為罕見病，有報(bào)道稱我國(guó)罕見病患者已經(jīng)達(dá)到1700余萬(wàn)人。”

　　與其他疾病相比，罕見病具有“發(fā)病率低、危害性強(qiáng)、可治性低、社會(huì)理解度低”等特點(diǎn)。

　　“據(jù)初步統(tǒng)計(jì)， 75%的罕見病影響到兒童，30%的罕見病患者在5歲前死亡，有些罕見病患者在出生后不久很快死亡。”

　　更重要的是，由于發(fā)病率低和社會(huì)對(duì)于這類疾病的知識(shí)缺乏，罕見病患者容易受到歧視。日常生活中，罕見病患者常常被投以異樣的眼光。

　　曾有一位患有“魚鱗癬”的小男孩十分希望能夠與其他小朋友一樣去上學(xué)，但卻連吃閉門羹，因?yàn)槠渌�孩子和家長(zhǎng)擔(dān)心傳染。

　　而事實(shí)上，這種病不會(huì)傳染，但大家還是敬而遠(yuǎn)之。這就使得罕見病患者難以全面融入正常的社會(huì)生活，成為社會(huì)“孤兒”，所以，罕見病亦有“孤兒病”之稱。

　　罕見病患者的共同困境：易誤診、缺藥、費(fèi)用高昂

　　疾病易誤診，確診后缺藥，有了藥沒錢買……是罕見病群體的一個(gè)縮影。

　　2013年世界罕見病日前夕，“醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng)”曾在其官方微博上發(fā)起過“關(guān)于我國(guó)在罕見病治療中面臨的問題”的調(diào)查，結(jié)果顯示：32.5%的網(wǎng)友認(rèn)為醫(yī)生對(duì)罕見病不夠重視；65%的人認(rèn)為醫(yī)生對(duì)罕見病認(rèn)知有限，高誤診、漏診；60%認(rèn)為許多罕見病無藥可治和有錢無藥。

　　“其實(shí)約有1%的罕見病(約70種)是可以治療的，我們要先抓能治療的、消耗社會(huì)資源巨大的遺傳性罕見病。”何文炯教授說。

　　為什么患者缺藥？治療罕見病的“孤兒藥”市場(chǎng)非常有限，研發(fā)難度大、成本高，沒有政策激勵(lì)，藥企無積極性；

　　為什么藥價(jià)昂貴？治療罕見病的有效藥物，大部分都是進(jìn)口的，而且絕大多數(shù)沒有被納入醫(yī)保，患者負(fù)擔(dān)非常重。

　　以“經(jīng)典型苯丙酮尿癥(PKU)”患兒治療費(fèi)用為例。由于該類患者先天缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而此類患兒在日常生活中需特殊飲食——無或低苯丙氨酸奶粉進(jìn)行飲食的控制。

　　粗略估算，其所需費(fèi)用：1歲以下嬰兒，需服用無苯丙氨酸奶粉(即PKU奶粉)，每周約需2罐PKU奶粉；目前市面上PKU奶粉約100~140元/罐，因此每月兒童需1000~1200元的PKU奶粉費(fèi)用，每年約1.2萬(wàn)元人民幣；1歲后可適當(dāng)增加輔食，由于需要終身治療，因而需要不斷服用。

　　《福布斯》雜志曾對(duì)全球最昂貴的藥物進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)最昂貴的9種藥物每年的平均治療費(fèi)都超過20萬(wàn)美元，絕大多數(shù)都是用來治療罕見病的藥物。

　　因此，在歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家，醫(yī)保制度對(duì)罕見病患者都有特殊的優(yōu)惠。如美國(guó)99%的罕見病患者都能通過接受各種保險(xiǎn)方式獲得治療，巴西將“戈謝病”納入聯(lián)邦報(bào)銷目錄等。

　　在國(guó)內(nèi)，也相繼有上海、安徽、山東、寧夏、江蘇、云南等地區(qū)將部分或全部罕見病藥物納入醫(yī)保體系。

　　△身患戈謝病祺祺作為罕見病患者代表，今天也來到了活動(dòng)的現(xiàn)場(chǎng)。還有些害羞的祺祺，上臺(tái)只輕輕地說了一句謝謝。上學(xué)沒多久，祺祺就跌倒摔傷了胳膊，從此與上學(xué)無緣。他有一個(gè)小小的心愿，希望有一個(gè)書包。

　　保險(xiǎn)、救助、善舉，專家呼吁建立長(zhǎng)效保障制度

　　作為我國(guó)社會(huì)保障領(lǐng)域的著名學(xué)者，何文炯教授多次向政府有關(guān)部門提出建立罕見病醫(yī)療費(fèi)用保障機(jī)制的一系列建議。

　　何文炯教授將這種“有效機(jī)制”概括為：保險(xiǎn)、救助、善舉三結(jié)合的體系。保險(xiǎn)是一種有效的互助共濟(jì)機(jī)制，包括社會(huì)保險(xiǎn)、商業(yè)保險(xiǎn)和互助合作保險(xiǎn)；救助是指政府的社會(huì)救助；善舉指民間慈善行為，包括專項(xiàng)基金和老百姓的互助行為。

　　“浙江是沿海經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)省份，包括醫(yī)療保障在內(nèi)的社會(huì)保障各項(xiàng)工作走在全國(guó)前列，應(yīng)該在罕見病患者幫扶，特別是建立健全可治愈遺傳性罕見病醫(yī)療費(fèi)用保障機(jī)制建設(shè)方面有所作為，使罕見病患者這一極弱勢(shì)群體和常見病患者一樣享有健康權(quán)與生命權(quán)。”

　　患者購(gòu)買過商業(yè)保險(xiǎn)的也還是比較少，在專項(xiàng)基金方面，目前，僅有在省衛(wèi)生廳婦幼處的牽頭支持下，針對(duì)“異型苯丙酮尿癥(PKU)”啟動(dòng)了“浙江省低收入農(nóng)戶青少年醫(yī)療救助基金”項(xiàng)目、篩查中心專項(xiàng)救助基金項(xiàng)目。2012年已給予52名篩查后確診的遺傳代謝病患兒提供了每人每年5000—15000元的治療費(fèi)用，緩解了病患的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　但這對(duì)更多的罕見病患者來說，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。

　　百人溫暖發(fā)聲：期待罕見病患者的春天

　　活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，浙江省人力資源和社會(huì)保障廳醫(yī)保處王平洋處長(zhǎng)，浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)分會(huì)副主任委員謝俊明教授，浙江省發(fā)改委孫裕增副處長(zhǎng)，省民政廳以及長(zhǎng)期從事罕見病研究的浙醫(yī)二院張召才醫(yī)生和羅巍醫(yī)生，他們從各自的角度分享了罕見病的故事，一起將愛心傳遞。

　　作為浙江省的醫(yī)保“大管家”，王平洋處長(zhǎng)動(dòng)情地說，罕見病是一類特定的疾病，治療周期長(zhǎng)，所需費(fèi)用高，患者及其家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)非常重。

　　“因此，我們希望建立多層次的醫(yī)保體系，首先是基本醫(yī)療保險(xiǎn)，然后還會(huì)考慮建立‘特定救助’機(jī)制，針對(duì)某一種罕見病進(jìn)行特定救助。”

　　“以戈謝病患者為例，據(jù)統(tǒng)計(jì)，一名患者一年的治療費(fèi)用大概需要70-100萬(wàn)元。“王平洋處長(zhǎng)說：“在這個(gè)體系下，通過基本職工醫(yī)療解決一部分，通過大病保險(xiǎn)解決一部分，再通過醫(yī)療救助解決一部分，那么，患者及其家庭的負(fù)擔(dān)就會(huì)小很多。”

　　針對(duì)罕見病患者關(guān)心的“多層次醫(yī)保體系”何時(shí)才能夠出臺(tái)，王平洋處長(zhǎng)也現(xiàn)場(chǎng)給出了讓人欣喜的時(shí)間表“今年”。

　　孫裕增副處長(zhǎng)則希望浙江醫(yī)療保險(xiǎn)發(fā)展的步子邁的再大一些，在政府主導(dǎo)和推動(dòng)下，依靠醫(yī)療救助和公益慈善的力量，一起關(guān)注五十萬(wàn)分之一的人群，“和他們一起同呼吸共命運(yùn)”。

　　謝俊明主任、張召才醫(yī)生、羅巍醫(yī)生還從臨床醫(yī)生的角度，呼吁全社會(huì)一起關(guān)注罕見病的診斷、治療和預(yù)防。因?yàn)椋�罕見病患者也和所有的人一樣，希望綻放生命。

　　活動(dòng)最后，現(xiàn)場(chǎng)百人合唱團(tuán)和嘉賓一起合唱的《螢火蟲》、《最好的未來》，“每個(gè)孩子都應(yīng)該被寵愛，每朵浪花一樣澎湃，這是最好的未來，不分你我彼此相親相愛……”

原標(biāo)題: 讓愛不罕見，百人唱響“罕見病”患者的春天