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　　4月17日是“世界血友病日”。記者從上海瑞金醫院獲悉，針對血友病患者婚育難的痛苦，醫院已經成功為超過一千個家庭成功開展血友病患者基因診斷，在全球居于領先規模，對優生優育、降低血友病發病率，減輕患者家庭和社會負擔發揮積極作用。

　　血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突變所導致的遺傳性出血病，致病基因位于X染色體。男性發病，女性多為致病基因攜帶者。患者除軟組織、深部肌肉、關節出血，導致肢體僵硬、關節畸形外，皮膚、黏膜也容易出血，需終生注射凝血因子進行替代治療，且疾病具有遺傳特性。

　　男性血友病患者與正常女性生育子女，男孩都為健康人，女孩為致病基因攜帶者；女性基因攜帶者與正常男性生育子女，健康的男孩、女孩可能性50%，另一半為男患者或女性基因攜帶者。許多血友病患者及其家庭成員擔心疾病遺傳而不敢生育，嚴重影響了婚姻和家庭幸福。

　　上世紀50年代，上海瑞金醫院王振義院士首先在國內成功診斷了第一例血友病患者。上世紀90年代中期起，在王鴻利教授率領下，瑞金醫院率先將血友病等出血性疾病的基因診斷列為常規檢測項目，迄今惠及千余個血友病家庭。據統計，今年第一季度，已對60個血友病家庭進行了基因診斷。隨著技術日臻完善成熟，血友病產前基因篩查診斷準確率超過99%。通過檢驗診斷手段，無論是男性血友病患者或女性致病基因攜帶者，都可生育正常健康的孩子。

　　中國血友病協作組副組長、瑞金醫院實驗診斷中心主任王學鋒教授呼吁，提高血友病患者自我防護能力和優生優育知識刻不容緩。“血友病患者家系中的女性應該明確自己是否攜帶血友病的致病基因，若未攜帶，可正常婚育；若通過外周血檢測被確診為致病基因攜帶者，在妊娠中期、即孕18至20周通過羊水穿刺，可通過基因診斷判斷胎兒是否是血友病患者。”