馮主任說(shuō)，雖然見(jiàn)多了生病的孩子，但是眼前的這個(gè)孩子還是讓他很揪心。或許只要一點(diǎn)力量，就能幫他少點(diǎn)病痛。

　　　22個(gè)月的小建才

　　　出生后每天莫名地上吐下瀉

　　昨天，錢報(bào)記者趕到了浙醫(yī)二院濱江院區(qū)，見(jiàn)到了馮主任說(shuō)的小病人，22個(gè)月的建才(小名)。

　　說(shuō)起命運(yùn)多舛的小建才，母親劉女士忍不住又抹了眼淚。馮建華主任解釋說(shuō)，建才得的是一種罕見(jiàn)病：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。最直接的表現(xiàn)就是，自出生后每天都上吐下瀉，現(xiàn)在每天都得依靠激素控制。

　　浙醫(yī)二院住院部22樓是兒科病房，建才被安排在一個(gè)兩人間。昨天上午，錢報(bào)記者趕到時(shí)，建才還在熟睡中，22個(gè)月的他和同齡的孩子相比，體型大不少，而且眉毛也很黑密。母親劉女士說(shuō)，這都是因?yàn)槌约に氐脑�因�?/p>

　　劉女士一家來(lái)自貴州山區(qū)，夫妻倆在寧波打工多年。前年，劉女士在余姚生下了建才，這讓一家人很欣喜。

　　然而，欣喜很快變成了焦慮。建才一直不長(zhǎng)肉，體重沒(méi)有增加反而減少，接著出現(xiàn)嘔吐、腹瀉等癥狀。

　　在外打工經(jīng)濟(jì)拮據(jù)，加上沒(méi)有太多文化，夫妻倆就帶著建才在小診所看病。醫(yī)生多數(shù)是按普通腹瀉和腸道疾病進(jìn)行治療。“我們一開(kāi)始也以為就是普通的拉肚子。”

　　然而，吃了藥的建才，病情一直沒(méi)有好轉(zhuǎn)。出生28天后，建才被送進(jìn)了上海一家醫(yī)院的搶救室。搶救有驚無(wú)險(xiǎn)，但結(jié)果讓家人不知所措——他被確診為“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”。

　　馮建華主任解釋說(shuō)，這是一種先天性常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/15000，目前發(fā)病原因不明。“是腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷引起的，生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。如果治療不及時(shí)，有生命危險(xiǎn)。”

　　　最近又出現(xiàn)了抽搐

　　　進(jìn)一步治療費(fèi)用難倒這家人

　　先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥有很多類型，建才得的屬于失鹽型，沒(méi)有根除的辦法，只能通過(guò)人為補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素。所以，建才看起來(lái)比同齡的孩子都要高大，這也是激素的副作用。好在治療之后，建才拉肚子的情況有了好轉(zhuǎn)。

　　然而，最近建才病情又有了異常，莫名的抽搐，很像癲癇的癥狀。為此家人慕名找到了浙醫(yī)二院，他們的目標(biāo)是小兒神經(jīng)專家、兒科主任馮建華。

　　醫(yī)院給予了盡可能的幫助，不過(guò)，經(jīng)過(guò)初步病情分析，馮建華認(rèn)為，建才突然的抽搐，不排除跟先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥有關(guān)。

　　進(jìn)一步的檢查治療費(fèi)用，難倒了建才的父母。因?yàn)樽詮膬鹤映錾�，他們就在為醫(yī)藥費(fèi)奔波，原來(lái)的積蓄早已經(jīng)花完了。說(shuō)到這，母親小劉又抹起了眼淚。

　　而馮建華主任也坦言，小建才的遭遇確實(shí)不多見(jiàn)，但如果有及時(shí)的檢查和治療，孩子應(yīng)該能夠少受點(diǎn)苦。

　　昨天，馮建華主任也給建才的病情做了一個(gè)估算，因?yàn)檫�沒(méi)有做進(jìn)一步的檢查，所以很難有一個(gè)具體的金額，如果確診需要手術(shù)，總額應(yīng)該不會(huì)超過(guò)10萬(wàn)。“醫(yī)院會(huì)盡可能減免一些，但呼吁社會(huì)愛(ài)心人士能夠給這個(gè)貧窮的家庭一些幫助，讓孩子少受點(diǎn)苦。”