有些人的關節附近有許多突起，不痛不癢，就是看起來難看，這在醫學上被稱為遺傳性多發性骨軟骨瘤。日前，浙江省人民醫院骨科畢擎主任醫師及其團隊發現的骨軟骨瘤基因新突變位點被人類基因突變數據庫收錄。 關于遺傳性多發性骨軟骨瘤，我們曾有過報道(2月21日A12版《一個家族80余人 20余人關節處有突起的腫塊》)。在浙南某山村，一個有著80多人的家族中，其中有20多人的手腕、髖、膝關節等部位有突起物，發病年齡最小的11歲，年齡最大的55歲。他們的祖輩也有這個疾病，有很多人四五十歲就去世了。 遺傳性多發性骨軟骨瘤是一種較為常見的遺傳性骨腫瘤。根據外生骨疣生長的大小和部位的不同，患者可以終生無任何癥狀，也可以出現一系列嚴重的并發癥，如壓迫周圍神經和血管、骨骼畸形、身材矮小，甚至惡變等。出現這些并發癥時，可能需要手術來切除外生骨疣，以解除癥狀，但手術治療往往存在較高的復發率。 省人民醫院及其研究團隊成員曹力、孔明祥等，通過研究多個遺傳性多發性骨軟骨瘤家系后，在一個浙江患病家族3人的血樣中，發現了一個EXT1基因上新的致病突變位點。該突變位點在該家系3位患者中都發現，但在家系正常人中無發現。為了排除單核苷酸多態性可能，研究者將該突變位點在200例其他正常人的DNA中進行了檢測，也沒有同樣的突變情況發現。 據了解，遺傳學研究已經證明了，遺傳性骨腫瘤的發病主要與兩個基因發生突變有關：EXT1和EXT2。其中約有60%-70%的患者突變發生在EXT1基因上，EXT2基因突變的只占30%-40%。目前，已經在這兩個基因上發現了超過669個突變位點，其中EXT1基因突變448個，EXT2基因211個。這為科學家們更好地理解該病的發病機制提供了新的臨床和遺傳學資料，為分子生物學診斷設計了更優策略，為分子靶向治療提供了可能。 畢擎等團隊研究成果已發表在國外重要期刊上，并被人類基因突變數據庫收錄。人類基因突變數據庫是由英國Wales大學醫學院醫學遺傳研究所建立，用來收集與人類遺傳病相關的基因突變的權威數據庫，為科學家進行相關領域的研究提供重要輔助。